Onmogelijk

Onmogelijk om niet te schrijven over iets waar ik het liefst over schrijf. Onmogelijk om niet te schrijven terwijl mijn hoofd vol zit met verhalen. Onmogelijk om gebeurtenissen niet te willen delen, omdat ze te leuk zijn om voor mijzelf te houden. Onmogelijk om niet te bloggen, dus moest ik wel weer beginnen.

Toch best wel 'handig'...

... een chromosoomafwijking. Of eigenlijk een nog niet zo bekende chromosoomafwijking. Voor een arts is het een reden om alle onverklaarbare dingen te relateren aan die afwijking.

De chromosoomafwijking die zowel Roger als Puk hebben is ooit eens ontdekt bij mensen met een bepaalde hartafwijking. Later bleek dat er veel meer op die chromosoom zit zoals klassiek autisme en ADHD. Maar ook stoornissen binnen het autistisch spectrum en tics zitten op die chromosoomafwijking. En of dat niet genoeg is... motorische en mentale retardatie, macrocefalie en hypotonie ook. Het viel mij op dat juist de kinderen die ik ken met deze chromosomale afwijking vaak oorontstekingen hebben, last hebben van de luchtwegen en chronisch verkouden zijn. En dat blijkt dan ook opeens te maken te hebben met de afwijking. En TOS? Dat staat er niet tussen, maar zowel Roger als Puk hebben TOS en bij een neefje van ons heet het dan spraakachterstand. TOS is een nieuw begrip dat tot twee jaar terug nog bijvoorbeeld spraakachterstand, of taalstoornis heette. Maar al die termen zijn nu onder het kopje TOS (taalontwikkelingsstoornis) gebracht.  Wellicht hoort dit ook bij die chromosoomafwijking.

Nu is dit nog volop in onderzoek. Maar niet bij mijn kinderen.. want er valt immers niets meer te onderzoeken. Omdat een vorm van hartfalen op deze chromosomale afwijking staat, zijn Roger en Puk onderzocht door een kindercardioloog. Bij Roger werd een gaatje tussen de twee kamers ontdekt, maar dat staat los van de afwijking.

Het lastige van de chromosoomafwijking is dat niet alle symptomen aanwezig hoeven te zijn. Zo heeft de een "alleen" maar een licht vorm van autisme, terwijl een ander bijna alle symptomen heeft. Bij bijvoorbeeld het Down syndroom, of Fragiele-X syndroom dan is de toekomst wat meer voorspelbaar. Het is bekend wat deze chromosoomafwijkingen inhouden en daar kan dan rekening mee gehouden worden.

Roger en Puk hebben al genoeg onderzoeken gehad, en alles is terug te brengen naar die chromosoomafwijking, maar niemand kan zeggen wat het inhoudt. Wat betekent dit voor de toekomst... wat kunnen we verwachten, of wat mogen we verwachten en wat staat er misschien nog meer op dit chromosoom wat nog niet ontdekt is??? Het is simpel om te zeggen dat het door die chromosoomafwijking komt... maar het maakt het er allemaal niet makkelijker op.

4 opmerkingen:

  1. Niet leuk, al die onzekerheid.
    Schriftelijk heeft Roger geen TOS, integendeel, zou ik zeggen. ;-)

    BeantwoordenVerwijderen
  2. Ons buurjochie, werd de 20e 3 en heeft ook Tos... sindsdien weet ik van het bestaan af ... ze staat nu op punt van bevallen van haar 2e ... zo spannend!

    De medische wetenschap is al onnoemlijk ver gekomen de laatste jaren maar de weg is nog zo ontzettend lang dat ie oneindig lijkt..

    BeantwoordenVerwijderen
    Reacties
    1. TOS is nog relatief onbekend. Nog niet zo lang geleden werd het een spraakachterstand genoemd, of werden er andere duurdere termen gebruikt, maar ze weten nu dat het echt een stoornis is.

      Sterkte voor je buurvrouw :)

      Verwijderen